Рахит и рахитоподобные заболевания

Определение

Рахит – системное многофакторное заболевание, характеризующееся нарушениями фосфатно-кальциевого обмена, вызванного дефицитом витамина D и/или его метаболитов, недостаточным поступлением кальция в организм и фосфатов. Проявляется нарушением минерализации костной ткани и нарушением функции нервной системы.

Впервые заболевание описал в 1650г. Ф.Глиссон. При данном заболевании отмечалась значительная деформация позвоночника, в связи с чем Глиссон назвал данное заболевание “rachiutis” – т.е. болезнь спинного хребта.

В качестве факторов риска Ф.Глиссон выделил:

1. Отягощённую наследственность.
2. Нерациональное питание матери.
3. Нервная или неустойчивая конституция родителей.
4. Употребление алкогольных напитков матерью.
5. Отсутствие физического труда.

В 1919г. Курт Хулдщински доказал регресс клиники рахита под действием УФО, проведя курс облучения кварцевой лампой ребёнка.

Статистика

По данным ВОЗ дефицит витамина D во всех возрастных группах составляет от 30 до 70 процентов. Наиболее подвержены:

• дети
• подростки
• беременные и кормящие женщины

Причины витаминодефицита

1. Географическое положение северных районов (выше 35 градуса северной долготы).  Это связано с малым количеством тёплых солнечных дней, низкой среднегодовой температурой и острого угла падения солнечных лучей.
2. Алиментарный дефицит. Низкое содержмние витамина D в продуктах.
3. Низкая интенсивность УФ-излучения спектра В после 14.00
4. Экология. Синтез витамина D снижается при загрязнённом воздухе.
5. Погодные условия. Синтез витамина D снижается при повышенной облачности и тумане.
6. Гиперфункция паращитовидных желёз.

Функции витамина D

1. Абсорбция кальция в кишечнике, поддержания гомеостаза кальция и фосфора в крови. для минерализации костной ткани.
2. Регуляция клеточного цикла.
3. Секреция инсулина.
4. Регуляция ренин-ангеотензиновой системы.
5. Поддержания системы гемостаза.
6. Развитие скелетной мускулатуры.

Синтез и метаболизм витамина D

Витамин D относится к жирорастворимым витаминам. Он синтезируется в организме человека под действием УФ-излучения спектра В. В продуктах питания присутствует в ограниченных количествах. Витамин D сам по себе инертен, для перехода в активную форму D-гормона он проходит два этапа гидроксилирования. Первый этап: в печени витамин D преобразуется в 25-(ОН) D (кальцидиол).

Второй этап: в почках из кальцидиола образуются два активных метаболита – диоксивитамина 1.25 (ОН)2D и 24,25(ОН)2D3 (кальцитриол), который относится к стероидным гормонам, регулирующим кальциевый обмен.

Витамеры витамина D

• Витамина D2 – эргокальциферол
• Витамина D3 – холекальциферол
• Витамина D4 – дегидрохолестерин (провитамин, содержится в коже, под воздействием УФ переходит в холекальциферол)
• Витамина D5 – ситокальциферол (содержится в зёрнах пшеницы)
• Витамина D6 – стигмакальциферол (содержится в растениях)

Биологически активны D2 и  D3:

• D2 – синтетический витамин, используемый в качестве добавок к пище
• D3 – натуральный витамин

Классификация рахитов

По этиологии различают:

1. Истинный (дефицитный) рахит.
2. Псевдодефицитный (D- зависимый) рахит.
3. D-резистентный рахит.

Истинный рахит

По течению:

• острый
• подострый
• хронический

По степени тяжести:

• I-степень (лёгкая)
• II-степень (средняя)
• III-степень (тяжёлая)

По периоду заболевания:

• разгар
• реконвалесценция
• остаточные явления

По характеру нарушения кальциево-фосфорного обмена:

• Кальций – дефицитный
• фосфат – дефицитный
• витамин D – дефицитный

При первых двух вариантах наблюдается первичная недостаточность кальция и фосфора, в третьем случае недостаточность кальция и фосфора вторичные.

Факторы риска истинного рахита

1. Многоплодная беременность, роды с малыми промежутками между ними.
2. Недоношенность, низкая масса тела.
3. Паратрофия (патологическое состояние, возникающее у ребенка в первый год жизни на фоне нарушения рационального вскармливания (перекармливания, неправильного соотношения между основными пищевыми ингредиентами в рационе и др.).
4. Синдром мальабсорбции  (хроническая потеря одного или многих питательных веществ, поступающих в пищеварительный тракт, обусловленная недостаточностью их всасывания в тонкой кишке, обусловленная недостаточностью определённых ферментов).
5. Гастроинтестинальная форма пищевой аллергии.
6. Аутоиммунные заболевания.
7. Хронические заболевания почек, печени и желчевыводящих путей.
8. Вскармливание неадаптированными смесями.
9. Недостаточная инсоляция, смуглая кожа.
10. Отсутствие специфической профилактики.
11. Приём антиконвульсантов.

Клиническая картина

При рахите отмечаются:

1.  Нарушения со стороны вегетативной нервной системы, а так же задержка психомоторного развития.
2. Поражение костной ткани: остеомаляция (податливость краёв большого родничка и костей, образующих черепные швы, уплощение затылка, очаговое размягчение затылочных костей), О- или Х- образные ноги, плоский таз, воронко- или килеобразная деформация грудной клетки, рахитический кифоз, утолщение фаланг пальцев в виде нитей «жемчуга», остеоидная гиперплазия (рахитические рёберные «чётки» в области костно-хрящевого перехода и рахитические «браслеты», лобные и теменные бугры) – преобладает при подостром течении, гипоплазия костной ткани (позднее закрытие родничков и черепных швов, задержка прорезывания зубов, отставание в росте).
3. Гипотония скелетных мышц.
4. Нарушения со стороны сердечно-сосудистой, дыхательной, кроветворной систем, ЖКТ, гемостаза.

Протекание болезни

• Острое течение рахита наблюдается у детей до 6 лет. Преобладает остеомаляция — снижение прочности костей из-за недостаточной минерализации костной ткани. Характерно быстрое нарастание симптомов.
• Подострое течение отмечается у детей с внутриутробной или постнатальной гипотрофией, недоношенных. Преобладает остеоидная гипертрофия. Нарастание симптомов медленное.
• Рецидивирующее течение – чередование клинической ремиссии и симптомов активного рахита наблюдается на фоне соматической патологии, раннего завершения терапии, нерационального питания.

I-степень (лёгкая)

• податливость костей черепа при пальпации
• незаращение швов
• рёберные чётки в местах костно-хрящевого перехода
• умеренная гипотония мышц
• нарушение вегетативной нервной системы (потливость, беспокойство, раздражительность)

II-степень (средняя)

• остеоидная гиперплазия
  • лобные и теменные бугры
  • рахитические чётки
  • деформация грудной клетки с расширением нижней апертуры и втяжением рёбер
  • варусная (реже вальгусная) деформация голеней
  • гипотония мышц пресса – «лягушачий» живот
• остеомаляция

III-степень (тяжёлая)

• грубые деформации черепа (западения переносицы, «олимпийский» лоб)
• грудной клетки (килевидная или воронкообразная)
• позвоночника (рахитический кифоз)
• утолщение эпифизов костей предплечья (рахитические «браслеты») и фаланг пальцев («нити жемчуга»)
• нижних конечностей (варусные, реже вальгусные голени)
• нарушение формирования зубной эмали и формы зубов
• патологические переломы костей

Отмечается сильная мышечная гипотония, слабость мышц брюшного пресса («лягушачий» живот), задержка и развитие статических функций.

Диагностика

Лабораторная диагностика

БХ-анализ крови

1. Снижение неорганических фосфатов до 0.6 – 0.8 ммоль/л (норма 13 – 2.3).
2. Снижение общего кальция до 2.0 ммоль/л (норма 2.5 – 2.7).
3. Снижение ионизированного кальция ниже 1.0 ммоль/л.
4. Повышение активности щёлочной фосфатазы в 1.5-2 раза (выше 200 ед./л).
5. Снижение лимонной кислоты (менее 62 ммоль/л).

БХ анализ мочи

1. Гиперамиацидурия — повышенным выведением с мочой одной или нескольких аминокислот (ранний признак) – более 10 мг/кг/сутки
2. Гиперфосфатурия и повышенный клиренс (скорости выведения из организма) фосфатов до 40 мл./мин. (норма 6-15 мл./мин.).
3. Компенсированный метаболический гиперхлоремический ацидоз (повышение кислотности) с дефицитом оснований до 5-10 ммоль/л.
4. Снижение кальцидиола до 40 нг./мл. и ниже.
5. Снижение кальцитриола до 10-15 пг./мл.

Оценка статуса витамина D в крови

• Адекватный уровень: более 30 и менее 80 нг./мл.(75 ммоль/л).
• Недостаточность: 21-30 нг./мл. (51-75 ммоль/л).
• Дефицит: 10-20 нг/мл. (50 ммоль/л).
• Авитаминоз менее 10 нг./л.
• Уровень 80-100 нг./л. Не означает гипервитаминоз, но требует коррекции дозы.
• Уровень с возможным проявлением токсичности – более 100 нмоль/л
• Абсолютно токсический уровень – более 200 нг./мл. (более 500 нммоль/л).

Инструментальная диагностика

Рентгенография лучезапястных суставов

Период разгара:

• размытые зоны минерализации
• расширение метафизарных отделов
• бокаловидная деформация эпиметафизарных отделов («чётки»)
• нечёткость ядер окостенения
• остеопения и грубый трабекулярный рисунок в диафизах
• расширение зон роста
• блюдцеобразная деформация метафизов, неровность и вогнутость их краёв

При второй и третей степени тяжести возможны поднаткостничные переломы, отмечаются зоны Лоозера – очаги просветления шириной в несколько миллиметров.

В период реконвалесценции в зоне роста появляются полосы окостенения, их количество соответствует числу обострений.

Дозировки витамина D3,  применяемые в России:

1. Водный раствор, 1 капля – 200 и 500 МЕ.
2. Масляный раствор, 1 капля 100 и 500 МЕ.

Эквиваленты: 1 МЕ = 0.025 мкг кальциферола. 1 мкг  кальциферола = 40 МЕ Витамина D3.

Лечение

Средние терапевтические дозы витамина D в период разгара.

• I-степень (лёгкая) – 2000 МЕ/сутки, курс 30 дней.
• II-степень (средняя) – 2500 МЕ/сутки, курс 45 дней.
• III-степень (тяжёлая) – 3000 МЕ/сутки, курс 45 дней.

Лечение после определения уровня витамина D в сыворотке крови

1. При недостаточности витамина D – 2000 МЕ/сутки, курс 1 месяц.
2. При дефиците витамина D – 3000 МЕ/сутки, курс 1 месяц.
3. При авитаминозе – 4000 МЕ/сутки, курс 1 месяц.

Профилактика рахита

Антенатальная (до и во время беременности)

До наступления беременности

Приём витамина D в дозе 600-800 МЕ/сутки, более высокая доза возможна только после определения его концентрации в крови.

Во время беременности

Для поддержания уровня витамина D у плода необходимо потребление в дозировке 2000 МЕ/сутки на протяжении всего срока беременности.

Постнатальная

Специфическая

1. Дети от 1 до 12 месяцев – холекальциферол в дозе 1000 МЕ/сутки.
2. Дети от 1 года до 3 лет – холекальциферол в дозе 1500 МЕ/сутки.
3. Дети от 3 до 18 лет – холекальциферол в дозе 1000 МЕ/сутки.

Приём в профилактической дозировке рекомендован постоянно и не зависит от вида вскармливания. Дозы выше 4000 МЕ/сутки детям до 7 лет назначаются под контролем уровня витамина D в крови.

Неспецифическая

1. Соблюдение режима дня ребёнка, достаточное пребывание на свежем воздухе, массаж и гимнастика.
2. Широкое пеленание для обеспечения двигательной активности.
3. Своевременное введение в рацион продуктов богатых кальцием: творога и кисломолочных продуктов, яичного желтка.

Профилактика рахита у недоношенных детей

С 2-х недельного срока до года дозировка витамина D – 600-1000 МЕ/сутки

Диспансерное наблюдение.

Дети, перенёсшие рахит лёгкой степени, наблюдаются педиатром и ортопедом до 2-х лет, а рахит средней и тяжёлой степеней в течении 3-х лет.

По показаниям проводится БХ исследование крови с определением свободного и ионизированного кальция, фосфора и щелочной фосфотазы.

Проводится денситометрия  или рентгенография, непрерывная специфическая профилактика. Плановая иммунизация проводится по общему графику.

Прогноз

Благоприятный в случае диагностики и своевременного лечения в начальный период при лёгкой степени тяжести.

Относительно благоприятный в случае среднетяжёлого и тяжёлого течения, а также при рецидивирующем течении. Это связано с деформациями скелета и зубов. Дети, перенёсшие рахит подвержены частым ОРВИ.

Дифференциальная диагностика

ДД истинного рахита проводится с D-резистентными формами в случаях:

1. Отягощённого семейного анамнеза.
2. Прогрессирования клиники рахита.
3. Тяжёлого течения рахита.
4. Бесполезность терапии витамина D3 в лечебных дозах в течении месяца.
5. Отставание в физическом развитии.

 

Рахитоподобные заболевания

Витамин D – зависимый рахит (врождённый псевдодефицитный рахит)

Врождённое наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу (родители здоровы, но имеют патологический ген).

Выделяют 2 типа:

• I тип (тип Прадера). Причина, дефект почечного фермента – гидроксилазы, ответственной за преобразование 25-оксивитамина D в 1,25-диоксивитамин D.В связи с дефектом гидроксилазы возникает дефицит 1,25-диоксивитамина D, как следствие снижение  синтеза кальциевосвязывающего белка в кишечнике, нарушение всасывания кальция, гипокальциемия. В ответ на гипокальциемию активизируются паращитовидные железы, как следствие, происходит вымывание кальция из костной ткани.
• II тип (тип Брукса). Причина, резистентность (не чувствительность) тканей (кости, почек, кишечника) к 1,25-диоксивитамину D, при сохранённом синтезе данного метаболита.

Клиническая картина

Раннее течение на первом году жизни, реже позднее в 6-7 лет.

Начальные признаки заболевания схожи с истинным рахитом, но клиника быстро прогрессирует. Деформации скелета более выражены, что влечёт за собой задержку физического развития. Почти всегда отмечается истощение эмали зубов, что является причиной кариеса. Выражена мышечная гипотония и слабость, что ведёт к прогрессированию костных деформаций и установлению патологической походки. В ряде случаев имеют место гипокальциемические судороги.

При втором типе часто наблюдается аллопеция, что связано с нарушением рецепции и физиологического действия витамина D/

Диагностика.

Рентгенография.

Костные изменения сходны с изменениями при истинном рахите.

Лабораторные исследования

БХ крови

1. Значительное снижение уровня кальция до 1.8-2.1 ммоль/л (норма 2.3-2.8 ммоль/л)
2. Показатели фосфора в норме или слегка снижены.
3. Гипонатриемия.
4. Повышение активности щёлочной фосфотазы.
5. Снижение уровня 1,25-диоксивитамина D (при первом типе) при нормальной концентрации 25-оксивитамина D.
6. Повышение концентрации паратгормона и кальцитонина.

БХ мочи

1. Повышение экскреции фосфатов более 30 ммоль/сутки.
2. Генерализованная гипераминоацидурия.
3. Экскреция кальция снижена.
4. Может быть повышена суточная экскреция гликозаминогликанов и оксипролина.

Лечение

Искусственные аналоги биологически активного 1.25-диоксивитамина D (D -оксидевит и 1-альфаоксихолекальциферол).

Дети

• Масса тела менее 20 кг: препарат назначают из расчета 0,01–0,05 мкг/кг/сут
• Масса тела 20 кг и более: 1 мкг/сут (кроме случаев почечной остеодистрофии)
• При почечной остеодистрофии< у детей доза составляет 0,04–0,08 мкг/кг/сут.

Дозу определяют в соответствии с динамикой биохимических показателей с целью предотвращения гиперкальциемии.

Взрослые

• начальная доза — 1 мкг в сутки
• поддерживающая доза — 0,25–2 мкг в сутки
• при рахите и остеомаляции: 1–3 мкг в сутки; при гипопаратиреозе: 1–4 мкг в сутки
• при остеодистрофии при хронической почечной недостаточности: 0,5–2 мкг в сутки
• при остеопорозе (в том числе постменопаузальном, сенильном, стероидном и др.): 0,5–1 мкг в сутки

Начинать лечение рекомендуется с минимальных доз, контролируя 1 раз в неделю концентрацию кальция и фосфора в плазме крови.
Дозу препарата можно повышать на 1–2 капли (0,25 или 0,5 мкг) в сутки до стабилизации биохимических показателей.
При достижении минимальной эффективной дозы рекомендуется контролировать концентрацию кальция в плазме крови каждые 3–5 недель.
Обязателен контроль кальциево-фосфорного обмена.

Прогноз

При ранних выявлении и начале лечения изменения скелета могут нормализоваться.
Витамин D – резистентный рахит (фосфат-диабет, семейный гипофосфатемический рахит, синдром Олбрайта – Баттлера – Блюмберга).
Витамин D – резистентный рахит – наследственное заболевание, наследуемое по доминантному типу, связанному с Х-хромосомой.

Этиология

Первичный БХ дефект при данном заболевании не установлен. Существует несколько гипотез возникновения.

1. Первичный дефект кишечника.
2. Избирательный дефект почечных канальцев.
3. Сочетанное поражение почек и кишечника.
4. Нарушения метаболизма витамина D.

П.В.Новиков выделил четыре клинико-биохимических варианта заболевания:

1. Сочетанный дефект почечных канальцев и кишечника.
2. Преимущественный дефект почек.
3. Преимущественный дефект кишечника.
4. Гиперчувствительность к витамину D.

Клиническая картина

У 2/3 больных изменения скелета выявляются на втором году жизни, реже раннее начало на первом году и позднее в 7-11 лет. В основном отмечается варусная деформация нижних конечностей (бедренных и большеберцовых костей), вследствие чего,  отмечается утиная походка. Так же выявляются рахитические «браслеты» и деформации черепа. Остальные деформации скелета вариативны. В юношеском возрасте отмечается низкий рост. Тонус мышц в норме.

Диагностика

Рентгенография. Выявляется системный остеопороз, разрыхлённость и кортикальное уплотнение в метаэпифизах. Остеомаляция метафизов уже сформировавшейся кости.

Лабораторная диагностика

БХ крови

1. Выраженная гипофосфатемия 0.5-0.7 ммоль/л.
2. Концентрация кальция в норме 2.3-2.6 ммоль/л.
3. Повышение активности щелочной фосфотазы  в 2-3 раза.
4. Уровни кальцитонина и паратгормона повышены.
5. Концентрация D – 25(ОН)D3 и 1.5(ОН)2D3 в норме.

БХ мочи

1. Экскреция фосфатов чаще повышена. Клиренс фосфатов более 0.3 ил/сутки (норма 0.1-0.2 мл./сутки).
2. Экскреция кальция в норме или снижена.

Лечение

• Витамин D или его активные метаболиты. Начальные дозы D2 и D3 20 тысяч МЕ в сутки. Повышают дозу постепенно через 2-3 недели под контролем уровня кальция и фосфора в крови и моче. При повышении концентрации фосфора в крови и достижении нормального клиренса фосфатов или при его снижении повышать дозировку не целесообразно. Максимальная доза 300 тысяч МЕ в сутки.
• Оксидевит в дозе 0.5-1.5 мкг/сутки.Можно комбинировать оксидевит с витамином D, что позволяет уменьшить дозу последнего.
• Препараты фосфора. Фитин 0.75-1.5 г/сутки в зависимости от возраста.
• Смесь Олбрайта 80 мл. раствора в сутки на 5-6 приёмов. Глицерофосфат 0.5-1.5 г. в сутки.
• Витамины А, Е, группы В.
• При тяжёлых деформациях скелета и наличии стойкой клинико-лабораторной ремиссии в течении минимум 1.5-2 лет применяют хирургическое лечение.

Болезнь (Синдром) де Тони – Дебре – Фанкони

Самая тяжёлая форма рахитоподобных заболеваний. Заболевание наследственное, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Причина

Нарушение функций почечных канальцев, вследствие комплексной недостаточности ферментных систем, участвующих в транспорте аминокислот, фосфатов и глюкозы.

Классификация

По периоду проявления симптомов различают:

1. Младенческую форму. В большинстве случаев заболевание начинает проявляется в первые два года жизни.
2. Взрослую форму. Начинается в возрасте 5-6 лет.

По биохимическим нарушениям различают:

1. Полный синдром. При наличии классической триады лабораторных показателей (гипераминацидурия, глюкозурия, гиперфосфатурия).
2. Не полный синдром. При отсутствии одного из показателей.

Клиническая картина

Младенческая форма характеризуется вялостью, выраженной потливостью, жаждой, не редко рвотой. Развивается мышечная гипотония, снижается АД, наблюдаются запоры. Позднее присоединяются рахитоподобные изменения скелета, отмечается их быстрое прогрессирование. Отмечается резкая задержка физического развития, нарушения статико-моторных функций, позднее прорезывание зубов.

Для поздней формы характерно преобладание остеомаляции, с тяжёлыми прогрессирующими деформациями скелета.

Лабораторная диагностика

БХ мочи

1. Гипераминацидурия до 200-400 мкг./сутки.
2. Глюкозурия.
3. Гиперфосфатурия.
4. Повышенная экскреция бикарбонатов, калия, цитратов.

БХ крови

1. Гипокалиемия менее 3.7 ммоль/л.
2. Метаболический ацидоз.
3. Часто отмечается повышение уровня ПТГ.
4. Уровень кальцитриола в норме, в тяжёлых случаях повышен.
5. В разгар болезни повышена активность щелочной фосфатазы.

Лечение

1. Витамин D от 20 тыс. МЕ, постепенно увеличивая до 60 тыс. МЕ под контролем БХ показателей крови (кальций, фосфор, щелочная фосфатаза).
2. Оксидевит 0.5-1 мкг./сутки в зависимости от возраста.
3. Диета с ограничением серосодержащих аминокислот (метионин и цистеин) и увеличением богатых фосфатами и подщелачивающих продуктов
4. При выраженном ацидозе показаны гидрокарбонат натрия и щелочные минеральные воды под контролем показателей кислотно-щелочного баланса.
5. Цитратные смеси для профилактики нефрокальциноза.
6. Для коррекции гипокалиемии и её проявлений препараты калия (аспаркам, панангин в возрастных дозировках). Сухофрукты (вяленые абрикосы, бананы).

Почечный тубулярный ацидоз (синдром Лайтвуда – Баттлера – Олбрайта)

Наследственное заболевание. Выделяют два типа.

1. Первый тип (детский, синдром Лайтвуда).
2. Второй тип (синдром Баттлера – Олбрайта).

Причиной первого типа является неспособность проксимальных почечных канальцев реабсорбировать бикарбонаты. Возникает спорадически, болеют только мальчики.

Причиной второго типа является наследственный дефект секреции водородных ионов в дистальных канальцах. Реабсорбция бикарбонатов не нарушена, в связи с чем реакция мочи щелочная или нейтральная. Наблюдается у детей старше 2 лет, реже в первые месяцы жизни. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, чаще болеют девочки.

Клиническая картина

ОтмечаетсяЖ задержка физического развития, незначительными рахитоподобными изменениями скелета, субфебрилитетом.

Для второго типа характерны:

• слабость
• жажда
• полиурия
• отсутствие аппетита
• затруднение при ходьбе

Отмечается вальгусные установки коленных суставов, за счёт деформации дистальных эпифизов бедренных костей и проксимальных эпифизов большеберцовых, плоско-вальгусные стопы, деформация грудной клетки, рахитический кифоз, деформации костей таза. Запоздалое прорезывание зубов, истончение их эмали. Так же в связи с гиперкальциурией развиваются нефрокальциноз и нефролитиаз.

Диагностика

• Рентгенография. Определяется системный остеопороз, истончение кортикального слоя трубчатых костей, расширение метафизов, неровность зон предварительного обызвествления, почти полное исчезновение контуров ядер окостенения. Часто выявляются патологические переломы.
• Контрастная урография. Выявляется нефрокальциноз и нефролитиаз.

Лабораторная диагностика

БХ крови

1. Метаболический ацидоз.
2. Гипокалиемия.
3. Гипонатриемия.
4. Гипофосфатемия.
5. Концентрация кальцидиола и кальцитриола в норме

БХ мочи

1. Защелачивание мочи.
2. Гиперкальциурия.
3. Гиперкалийурия.
4. Гиперфосфатурия.
5. Повышение экскреции бикарбонатов при втором типе.

Лечение

1. Гидрокарбонат натрия в больших дозах 0.1-1.5 г/кг/сутки.
2. Препараты калия для коррекции гипокалиемии и её последствий (панангин, аспаркам). Контроль концентрации калия в крови (норма 4.0-5.5 ммоль/л)
3. Витамин D для лечения остеопороза 30 тыс МЕ/сутки или оксидевит 0.5-1 мкг./сутки.
4. Препараты магния (магнезия 200-300 мг./сутки, цитратные смеси, пиридоксин, пиридоксальфосфат, ксидифон при нефрокальцинозе и нефролитиазе.

Прогноз

При первом типе благоприятный, излечивается спонтанно или при применении высоких доз гидрокарбоната натрия.

При втором типе под влиянием проводимого лечения удается устранить метаболические нарушения и уменьшить явления остеопороза. Хирургическая коррекция при наличии выраженных деформаций скелета проводится после устранения нарушений метаболизма и коррекции остеопороза.

Гипофосфатазия

Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Различают раннюю и позднюю формы.

Для ранней формы характерно уменьшение длинных трубчатых костей и нарушение оссификации скелета. В БХ анализе крови определяется низкая активность щелочной фосфатазы и гиперкальциемия.

Для поздней формы характерны изменения скелета, свойственные истинному рахиту, а так же боли в костях, задержка физического развития, утрата зубов.

Гиперфосфатазия

Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Причина заболевания, наследственный дефект – увеличение  синтеза щелочной фосфатазы или недостаток фермента, инактивирующего её. Проявляется в 2-3 года.

Характеризуется мышечной гипотонией, деформацией скелета, выраженный болевой синдром, контрактуры, ведущие к нарушению походки. Характерно симметричное поражение костей.

На рентгенограммах отмечается неоднородность костной структуры – чередование участков уплотнения с участками разряжения.

В БХ анализе крови выявляется:

1. Нормальная концентрация фосфора.
2. Гипокальциемия.
3. Высокая активность щелочной фосфатазы.

БХ мочи:

• повышения количества лейцинаминопептидазы
• повышенная экскреция оксипролина

Лечение — применение биофосфатов.