Код по МКБ 10: Е 80.4 – синдром Жильбера
Синонимы
- идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия
- врожденная негемолитическая желтуха
- простая семейная холемия
- конституциональная гипербилирубинемия
- доброкачественная гипербилирубинемия
- наследственная доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия
Определение и основная информация
Синдром Жильбера – это одно из самых распространенных заболеваний, связанное с нарушениями обмена билирубина. Данное заболевание характеризуется периодическими эпизодами желтухи, быстрой утомляемости и различными диспепсическими проявлениями (тошнотой, рвотой, снижением аппетита), часто возникающими на фоне физических нагрузок, погрешностей в питании, стрессов. Заболевание наследственное, аутосомно-доминантного типа наследования, в 2-3 раза чаще выявляется у мужчин, чем у женщин.
Причиной заболевания является дефект гена UGT1A1, который кодирует фермент – уридиндифосфат (УДФ)-глюкуронилтрансферазу. В результате этого нарушается обмен билирубина: свободный (непрямой, несвязанный) билирубин, который токсичен для организма, не полностью связывается с глюкуроновой кислотой и не выводится из организма с желчью.
Дебют заболевания приходится на 3-13 лет. В большинстве случаев заболевание протекает бессимптомно, с редкими обострениями. Обострения могут быть вызваны чрезмерными физическими и умственными нагрузками в школе, стрессами, употреблением жирной пищи, приемом алкоголя (у подростков), различными вирусными и инфекционными заболеваниями (ОРВИ, гепатитами А, В, С, D, кишечными инфекциями).
Клинические проявления синдрома Жильбера
- желтуха – умеренная, в желтый цвет могут окрашиваться кожные покровы, слизистые оболочки, склера
- усталость, нарушение сна, раздражительность, снижение работоспособности – все это связано с токсическим действием билирубина на нервную систему
- ноющие, тянущие боли в правом подреберье, вздутие живота, иногда возможно увеличение размеров печени при осмотре
- чувство переполнения желудка, тошнота, редко рвота, снижение аппетита, горький привкус во рту, отрыжка
При частых обострениях без лечения приводит к существенному ухудшению качества жизни – ребенку трудно адаптироваться в школе, желтушность кожи и слизистых вызывает беспокойство не только родителей, но и окружающих, диспептические жалобы снижают общее самочувствие и настроение ребенка.
Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера проводится с другими наследственными заболеваниями печени (с. Клиглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора), с хроническими гепатитами, гемолитическими анемиями.
Диагностические процедуры
- Общий анализ крови, биохимический анализ крови (определение уровней общего и непрямого билирубина, холестерина, ферментов печени – АСТ, АЛТ, ГГТ, щелочной фосфатазы, общего белка и других)
- Коагулограмму
- Исследование кала на простейшие и гельминты
- УЗИ органов брюшной полости
При необходимости, пациенту так же могут быть назначены дополнительные исследования с целью исключения вирусных и аутоиммунных гепатитов, а также генетическое подтверждение синдрома Жильбера (наличие мутации в гене UGT1A1)
Лечение
В основе лечения синдрома Жильбера лежит нормализация режима дня и питания. Пациент должен соблюдать режим сна и отдыха, не перетруждаться и соблюдать определенные правила диеты. Ограничивается жирная пища, свежая сдобная выпечка, бобовые, консервы, копчености, икра, орехи, маринованные овощи, острые блюда, щавель, шпинат, зеленый лук. Так же обострение заболевания может спровоцировать длительная инсоляция.
Разрешается отварное нежирное мясо, свежие и запеченные или отварные овощи, неострые сыры, нежирные молочные и кисломолочные продукты, некрепкий чай, крупы, соки в небольшом количестве, яйца – не более 1 яйца в день.
Обострение заболевания
В случае обострения заболевания прибегают к медикаментозной терапии: вещества, содержащие фенобарбитал индуцируют глюкуронилтрансферазу, что снижает уровень билирубина, гепатопротекторы, желчегонные средства, при сопутствующих диспептических жалобах – ферменты, энтеросорбенты, противорвотные и ветрогонные препараты.
Если у вашего ребёнка наблюдаются проблемы с ЖКТ, не откладывайте визит к врачу на потом. В семейной клинике «Медикидс» принимает высококвалифицированный врач-гастроэнтеролог, любящий и знающий своё дело.
